Fiecare individ moștenește de la părinții săi câteva caractere fizice, forma feței, culoarea părului sau o afecțiune congenitală… Uneori asemănarea este foarte evidentă. Alteori, este mai discretă sau chiar invizibilă, în ceea ce privește funcționarea organelor noastre.
ADN-ul, sau acidul dezoxiribonucleic, este principalul constituent al cromozomilor și suportul chimic al eredității. Aceasta moleculă foarte specială posedă două proprietăți remarcabile. În primul rând, ea se reproduce identic la fiecare diviziune celulară. Datorita acestui mecanism, două celule provenind dintr-o celula-mamă conțin copii conforme ADN-ul său. În al doilea rând, ADN-ul conține programul de fabricație a moleculelor esențiale: proteinele. O genă este un segment de ADN care deține instrucțiunile care permit sinteza unei anumite proteine. Enzimele, anticorpii, și hormonii sunt proteine.
Fiecare celulă a organismului conține un patrimoniu genetic, adică același ansamblu de gene. Totuși, ea nu-l folosește în totalitate. De la dezvoltarea embrionară, în momentul diferențierii celulelor, anumite gene sunt inactivate. Teoretic, o celulă a pielii poate fabrica pigmentul care ne colorează ochii. Dar ea a fost destinată unui rol specific pielii și nu o va face.
Patrimoniul genetic al unui individ este unic. Pentru specia umană, fiecare celulă conține 23 de perechi de cromozomi. Ansamblul ar conține astfel aproximativ 35000 gene. Fiecare dintre aceste gene poartă informația legată de un caracter și fiecare are o localizare precisă pe unul sau altul dintre cromozomi.
Toate aceste gene există în mai multe versiuni, denumite alele, iar genomul nostru conține o combinație originală de alele. Astfel, trei versiuni ale aceleiași gene codifică grupele sanguine ale sistemului ABO.
În timpul fecundării, oul mostenește dintr-un lot cromozomi materni. Fiecare caracter ereditar este deci guvernat de un cuplu de alele. Acestea pot fi identice — părinții pot aparține aceleiași grupe sanguine — sau diferite. În acest caz, caracterul exprimat poate să reflecte prezența numai a uneia dintre cele două alele, numită dominantă, și să o mascheze pe a celeilalte, numită recesivă. Când efectele celor două alele prezente coexistă, ele sunt codominante. Astfel, când ai grupă sanguina AB, ai moștenit cele două alele codominante A și B.
Particularitățile noastre individuale nu pot fi imputate în întregi ascendenței unuia sau altuia dintre părinții noștri. Majoritatea caracterelor observabile sunt guvernate de mai multe gene. Pentru un caracter dat, copilul poate fi diferit de cei doi părinți ai săi dacă prezintă o combinație de gene originală. Culoarea pielii, de exemplu, este rezultatul unui asemenea compromis. În alte cazuri, partea eredității este dificil de deosebit. Ești gras pentru că manânci prea mult sau pentru că ai moștenit o genă predispozantă pentru obezitate. Este deseori dificil de răspuns la acest tip de întrebare, căci factorii sunt multipli și nu întotdeauna cunoscuți.
Oricum ar fi, ereditatea joacă un rol major. Ea explică și anumite tipuri de patologie, bolile ereditare sau congenitale, care sunt legate de prezența uneia sau a mai multor gene defectuoase. S-au descoperit 5000: hemofilie, daltonism, albinism, mucovoscidoza, miopatii… Identificarea genei care reprezintă cauza nu permite întotdeauna repararea defectului sau, dar poate deschide calea unui diagnostic prenatal, sau a unei terapii genetice, care încearcă să corijeze gena defectată.
Aceste perspective suscită o reflecție etică. Poate fi modificată fără efect negativ însăși esența individualității. Pentru mulți, cunoașterea genelor nu reprezintă mai mult decât o speranță. Un vast program de cercetare, destinat descifrării „literă cu literă” a totalității patrimoniului genetic uman, a fost lansat în 1990. Această întreprindere gigantică, abordată frontal de mai multe țări, printre care Statele Unite, Franța și Marea Britanie, a ajuns la termen în anul 2000. A început astfel un lung studiu al rolului fiecărei gene decriptate.